SDS

 TITOLO: 

Drug Design in una rara malattia come la Sindrome di Shwachman-Diamond: studio conformazionale della proteina EFL1 e lo screening delle piccole molecole organiche capaci di modulare la sua funzione

 
  SCHEMA DI FINANZIAMENTO: 

Consorzio CNCCS “Collezione di Composti Chimici ed attività di screening” 

 
 BREVE DESCRIZIONE ED INFORMAZIONI UTILI:  

La Sindrome di Shwachman-Diamond (SDS) è una rarissima malattia genetica, per la quale, attualmente, non esiste una cura: in Italia si contano 121 pazienti dal 1999. La SDS è una malattia complessa, principalmente (circa 90% dei pazienti) risultante dalla mutazione bi-allelica del gene SBDS (scoperto nel 2002). La proteina codificata da questo gene, la SBDS, insieme alla proteina EFL1 partecipano alla maturazione citoplasmica di una subunità ribosomale (60s). La sua funzione consiste nel liberare la proteina eIF6 (fattore anti-associativo) dalla superfice della 60s; quest’ultima permette la traslazione del ribosoma competente. SDS appartiene ad una classe di malattie note come ribosomopatie, legate con l’alterazione della struttura del ribosoma e/o con la sua biogenesi. Capire la funzione molecolare delle proteine SBDS e EFL1 è importante non solo per le ovvie ragioni mediche di questa malattia, ma anche da un punto di vista più ampio dei processi ribosomali, ovvero del ruolo dei ribosomi specializzati a provvedere la regolazione e l’additività di un organismo.

 
 
 RESPONSABILE DEL PROGETTO:  

Dott. MICHELE SAVIANO, Dott. DRITAN SILIQI

IC-BARI, via G. Amendola 122/O

70126, Bari

michele.savianoATcnr.it, dritan.siliqiATic.cnr.it

+39 080 5929164